Истинная полицитемия

При истинной полицитемии (ИП) наблюдается увеличение количества клеток крови из-за их чрезмерного производства костным мозгом. В первую очередь это связано с избыточной продукцией эритроцитов.

В норме около 45% общего объема крови приходится на красные кровяные клетки – это значение называют гематокритом. Их основная функция переносить кислород к тканям и доставлять углекислый газ в легкие для удаления из организма.

При истинной полицитемии увеличивается выработка красных кровяных телец. Все начинается с мутации в одной из гемопоэтических столовых клеток, которая дает начало эритроцитам, лейкоцитам и тромбоцитам. У 90% пораженных людей наблюдается мутация генов янус-киназы 2 (JAK 2). Почки продуцируют эритропоэтин – гормон, который связывается с рецепторами гемопоэтических стволовых клеток и активирует ген JAK 2, заставляя клетку делиться и, таким образом, производить больше клеток крови. При некоторых мутациях ген JAK 2 может оставаться активированным постоянно. Такие клетки способны делиться даже в отсутствии эритропоэтина. Мутировавшие клетки быстро становятся преобладающими гемопоэтическими клетками в костном мозге. Со временем, данные клетки исчерпывают лимит делений и начинают отмирать, замещаясь рубцовой тканью. В этот момент, костный мозг больше не может производить клетки крови, что приводит к анемии (сниженному уровню эритроцитов), тромбоцитопении (пониженному уровню тромбоцитов), а также лейкопении (низкому уровню лейкоцитов).

Истинная полицитемия характеризуется следующими симптомами:

• усталость,
• головокружение,
• повышенное потоотделение,
• покраснение лица,
• помутнение зрения,
• кожный зуд, особенно после горячего душа.

Зуд провоцирует гистамин, который высвобождается базафилами и тучными клетками, число которых при ИП значительно увеличивается. Часто развивается спленомегалия – увеличение селезенки, т.к. в ней накапливаются избыточные или «старые» эритроциты.

Увеличение количества клеток крови может вызвать накопление мочевой кислоты, что приводит к воспалению суставов, подагре или образованию камней в почках.

Люди с истинной полицитемией более склонны к тромбообразованию и таким осложнениям, как инсульт, инфаркт миокарда, тромбоз глубоких вен и синдром Бадда-Киари (синдром, при котором вены печени блокируются сгустками крови).

Диагностика истинной полицитемии

ИП можно обнаружить при сдаче общего анализа крови.

Типичные признаки: повышенный уровень гемоглобина и гематокрита, увеличение числа лейкоцитов и тромбоцитов. У большинства людей при этом снижается уровень эритропоэтина, но у некоторых он нормальный или повышенный. Читайте отдельную статью на нашем сайте по ссылке: анализ СОЭ

СОЭ нормальное значение у женщин и мужчин

Исследования общего анализа крови с лейкоцитарной формулой доступно на автоматических гематологических анализаторах Sysmex и Siemens. Для определения эритропоэтина с высокой точностью прекрасно подходят иммунохимические анализаторы Siemens.

Для выявления признаков фиброза тканей костного мозга показана биопсия и гистологическое исследование, а для выявления мутации гена JAK 2 можно провести генетическое тестирование.

Большинству людей требуется флеботомия (избыток форменных элементов удаляться из крови посредством забора части крови из вены). Эту процедуру необходимо повторять каждые несколько месяцев. Эта кровь не используются для донорства, но может быть использована для аутологичного переливания крови.

Для лечения назначаются миелосупресивные препараты, обеспечивающие снижение образования эритроцитов и эффективные при зуде. Антигистаминные препараты, гидроксизин и аспирин используются для предотвращения избыточной свертываемости крови.

На поздних фазах истощения людям может потребоваться регулярные переливания крови и госпитализация.