Серповидноклеточная анемия (СКА).

При серповидноклеточной анемии эритроциты принимают форму полумесяца или серпа, такая форма быстрее разрушается, вызывая анемию.

СКА – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутировавшим геном гемоглобина, который кодирует аномальный «зрелый» гемоглобин, называемый гемоглобином С (HbS).

Для развития болезни необходимо мутация в обеих копиях генов. Если у человека есть только одна копия мутации и один нормальный ген гемоглобина А (HbА), то у него серповидный статус. Он считается носителем серповидных клеток. Серповидная болезнь не вызывает проблем со здоровьем, если человек не находится в экстремальных условиях, таких как большая высота или обезвоживание, когда начинают проявляется симптомы, похожие на серповидноклеточную анемию.

У людей с СКА при ацидозе, гипоксии или обезвоживании HbS меняет свою форму и агрегируется с другими белками HbS с образованием длинных цепей, которые искажают эритроцит в форму полумесяца (серпа).

«Серпление» приводит к двум важным явлениям: вазо-оклюзиии и гемолизу.

Гемолиз может быть внутрисосудистым, что означает преждевременное разрушение красных кровяных телец сосудистой сети или внесосудистым – эритроциты поглощаются макрофагами селезенки и печени. Эти два процесса не зависимы друг от друга, но обычно оба в той или иной степени происходят.

– При внутрисосудистом гемолизе гемоглобин и фермент лактатдегидрогеназа (ЛДГ) попадает непосредственно в плазму. Гемоглобин связывается с белком, называемым гаптоглобином и превращается в неконъюгированный билирубин.

– При внесосудистом гемолизе эритроциты разрушаются макрофагами, поэтому гемоглобин и ЛДГ остаются в цитоплазме макрофага. Со временем, избыток неконъюгированного билирубина приводит к пожелтению склер, желтухи и образованию билирубиновых желчных камней. Гемолиз также может приводит к анемии. В ответ на что, костный мозг усиливает производство ретикулоцитов. Повышенный метаболизм в костном мозге вызывает расширение костномозговых полостей черепа, что приводит к увеличению щек и появлению, так называемых «волос на конце» на рентгеновском снимке.

Экстрамедуллярный гемопоэз – это производство красных кровяных телец вне костного мозга также может наблюдаться, чаще всего в печени, что приводит к гепатомегалии.

Вазо-оклюзия – это когда эритроциты закупоривает капилляры, что приводит к ишемии ткани и боли. Чаще всего это экстренная ситуация, называемая серповидноклеточным кризом или вазо-оклюзионным кризом. В этих состояниях, боль начинается внезапно и может длится от нескольких часов до нескольких дней. Может поражаться любая часть тела, обычно поражаются одни и те места, а степень тяжести может варьироваться.

Если вазо-оклюзионный криз возникает в костях рук и ног – это называется дактилит. При данном состоянии возникает отек и боль пальцев рук и ног.

Если это происходит в бедре – это может вызвать аваскулярный некроз.

Может влиять на сосудистую сеть головного мозга, вызывая инсульт, изменение психического статуса и болезнь Моямоя.

Если это происходит в почках – это может привести к некрозу и вызвать гематурию или протеинурию.

Если вазо-оклюзионный криз происходит в легких – это может привести к острому грудному синдрому, например, боли в груди или отдышке и кашлю. Поскольку человек при таком состоянии дышит недостаточно эффективно, отсюда уровень кислорода падает еще ниже, вызывая усугубления болезни.

Эритроциты также могут закупоривать селезенку, что может привести к инфаркту селезенки.

Таким образом, вместо закупорки кровеносных сосудов, красные кровяные тельца могу застревать внутри селезенки вместе с большой частью циркулирующей крови, вызывая ее значительное увеличение – это называется секвестрация селезенки.

При таком состоянии происходит опасное для жизни осложнение, а именно быстрое падение гемоглобина. Со временем этим осложнения могут привести к:

• задержке роста и развития
• проблеме с обучением и поведением
• легочной гипертензии
• хроническим заболевание почек
• аутоспленэктомии (селезенка покрывается рубцами и фиброзами до 1 см в диаметре)

Отсутствие функциональной селезенки делает человека восприимчивого к инкапсулированным бактериям.

Диагностика:

1. Пренатальное тестирование на мутации гена гемаглобина.
2. У новорожденных, электрофорез гемаглобина
3. У взрослых, диагноз проводится во время серповидноклеточного криза, а именно лабораторные тесты, которые показывают нормоцитарную анемию с показателем MCV 80-100 вместе с ретикулоцитозом > 2%
4. Из-за сочетания сосудистого и внесосудистого гемолиза, наблюдается повышенный уровень ЛДГ, пониженный гаптоглобин, свободный гемоглобин плазмы и в некоторых случаях повышенный уровень неконъюгированного билирубина.
5. Мазок периферической крови может показать наличие серповидных клеток.
6. Если у человека отсутствует селезенка либо она не функциональная, то мазок покажет тельца Жолли (это базофильные ядерные остатки в красных кровяных тельцах).
7. электрофорез гемоглобина.

Ознакомиться с приборами серий XN-L и XN (Sysmex) для диагностики анемий, Вы можете в разделе “Лабораторное оборудование” – “Гематология”